Neu hier mit Verdacht auf HNPP

[andrea79]

Hallo,

ich bin 35 Jahre alt, Mutter von 4 Kindern, und laut Arztbrief von Dezember 2006, den ich allerdings erst heute in die Finger bekam besteht der
Verdacht auf HNPP

Hm vielleicht sollte ich etwas erzählen, denn ich bin gerade selber etwas geschockt das meine Ärzte anscheinend bescheid wussten,
aber niemand den Gentest empfohlen hat.

Also, im April 2006 hatte ich auf einmal eine Fussheberschwäche links, weshalb ich von meinen Orthopäden als Bandscheibennotfall in
eine Klinik eingewiesen wurde, welche mich aber wieder entlassen hat weils eben nicht die Bandscheiben waren.

Daraufhin habe ich mich auf eine Neurologische Station einweisen lassen.

Dort wurde dann ein EMG gemacht, Liquor untersucht, NLG

Liquor war in Ordnung.

EMG: Insgesamt Hinweise auf eine subakute neurogene Schädigung, klinisch vereinbar mit einer HNPP

NLG: Geminderte Amplitude des N.peronaeus links bei normaler NLG, als Hinweis auf eine axonale Schädigung, vereinbar mit der stattgehabten Läsion.

Empfehlung war eine Genetische Untersuchung durch den Hausarzt.

Leider hatte ich selbst kein Gespräch in der Klinik, mir wurde nur gesagt das ich kein MS hätte und der Nerv würde sich wieder regenerieren,
somit war das Thema für mich erstmal vom Tisch, da auch seitens des Hausarztes niewieder etwas kam.

Die Fussheberschwäche links ist immer noch da, zudem seit 2007 auch rechts, Armeisenlaufen habe ich fast durchgehend, sowie normales Fahrradfahren und laufen
bereitet mir schmerzen und wird nach schon nur 10 minuten stramm durchlaufen unangenehm.
Ich selbst habe beim laufen das gefühl als wenn ich betrunken wäre, unsicher, oft stoplpern.

Seit einigen Monaten kommt eine Kraftverminderung in den Armen hinzu,weshalb ich nun aktuell einen Neurologen aufgesucht habe.
Ich weiss momentan nicht welche untersuchung er genau gemacht hatte, er hatte halt mit Strom an den Armen und Beinen gemessen, und es besteht wohl überall
eine Leitverminderung, weshalb ich nun auf eine Neurologische Station einer anderen Klinik gehe, da der Neurologe eine Polyneuropathie vermutet.

Andere Symtome....ich weiss nicht ob das alles dazu zählt, aber ich habe zudem verschleiss an der LWS, chronische Steissbeinschmerzen, LWS und Steissbein hatten ende
2013 eine Nervenendenverödung, ohne erfolg.
Seit 2 Jahren habe ich erhöhten Blutdruck, und oft Herzrasen, allerdings wurde Organisch nichts gefunden, Blutwerte sind in Ordnung.
Müdigkeit, oft Kopfschmerzen, Nackenverspannungen, ich hatte ein enchondrom am Mittelfinger, und 3 Ops an Finger und Fuss wegen Karpalttunnelsyndrom.



Ich habe gelesen das man das anhand eines Gentestsfeststellen kann, ich hatte vor vielen JAhren eine Untersuchung wo meine Gene und auch die meines
Exmannes untersucht wurden, da ich mehrere Fehlgeburten hatte, dort war aber alles in Ordnung, aber ich kann mir denken das es da andere Unetrsuchungen
gibt, und warscheinlich nicht alles untersucht wird.

Am 20.08 werde ich ins KRankenhaus, und hoffe dann auf genauere Infos, da mich diese Kraftminderung schon sehr einschränkt, und ich auch Angst davor habe was
noch alles kommt in den nächsten Jahren, noch habe ich ja einiges vor mir

LG
Andrea

[andrea79]

Vielen Dank für Deine Antwort.

Ich habe mir gerade einen Termin bei meinem Hausarzt geholt, durch Umzug habe ich mittlerweile einen neuen und eigentlich auch sehr
gründlichen Hausarzt.
Ich werde den alten Bericht dann mitnehmen und ihn Fragen ob er so einen Gentest verranlassen kann.

Mein alter Hausarzt war eigentlich nur gut wenn man Kleinigkeiten hatte, zum Glück hab ich nun einen doch recht Gründlichen, aber wie gesagt Thema HNPP oder Polyneuropathie hab ich
dieses JAhr das erstemal gehört

Allerdings habe ich noch eine Frage, und zwar lese ich immer das die Lähmungen meist nur einige Tage oder Wochen anhalten, in meinem
fall aber sind es ja nun schon 7-8 Jahre seitdem ich meine Zehen nicht mehr heben kann, kann das bei einer HNPP auch der fall sein?

Familiär ist mir leider nichts bekannt das HNPP schon mal festgestellt wurde, ich habe wohl 2 Tanten mit nervösen Beinen, oder wie sich das nennt.

Ich fahre kein Auto, nur Fahrrad, und das während der woche ca 8 km pro Tag, und es ist total deprimierend wenn man da mit Fahrrad langschleicht, und man von Radfahrer die doppelt so alt sind immer
überholt wird

Was für mich dann auch noch wichtig wäre, sollte ich meine Kinder testen lassen?

Ich kann bis jetzt bei meinen Kindern noch nichts feststellen, ausser meine Grosse, fast 17 hat eine Hyftdisplasie und seit wenigen Jahren ein zuckendes Auge, also sie ist immer mit
einem Auge stark am blinzeln, und sie leidet an Depressionen, womit sie auch schon in Behandlung ist

Hmm, also mein Neurologe meinte das ein Stationärer aufenthalt sinnvoll sei um halt eine Ursache herauszufinden, da es ja bei einer Polyneuropathie so viele Ursachen gibt.
Wenn ich allerdings lese das HNPP ja eine Neuropathie ist und man das mit einem Gentest herausfinden kann, ist denn dann eine Ursachforschung noch so wichtig??

Mein Mann hat Urlaub zu der zeit wo ich ins Krankenhaus gehe, das würde hier also alles seinen normalen gang gehen, hmm ich schau mal was mein Hausarzt
am Montag meint.

Ich bin noch etwas verwirrt, aber ich möchte eigentlich nur wissen was nun los ist, und auf was ich mich noch alles gefasst machen muss.
Ich schaffe es ja kaum noch meine kleine Tochter 3 von einem raum in den nächsten zu tragen ohne das sie mir runterrutscht

LG
Andrea