So liebes Volk,
Jetzt habe ich eine Literatur gefunden, die ebenfalls eine entzündliche Beteiligung bei HNPP dokumentiert. Wenn das bei dem Einen oder der Anderen unter uns auch zutrifft, hätte man natürlich mehr Behandlungsmöglichkeiten...ein ganz anderer Ansatz kommt da ans Licht, wenn HNPP nicht nur als Gendefekt, der für zuwenig Myelin verantwortlich ist, angesehen wird. Vielleicht wirkt deshalb bei unserer Forumsgründerin Susie das Humira® so gut für ihre Nerven (Sie hat es ja ursprünglich für Psoriasis-Arthritis bekommen, der ebenso ein autoimmunologischer Prozess zugrunde liegt)
....ich werde meine Fühler weiter ausstrecken und habe schon Kontakt zur Erstautorin hergestellt:
Isabelle Korn-Lubetzki, Zohar Agov et al. (2002): Family With Inflammatory Demylinating Polyneuropathy and the HNPP 17p12 Deletion:
Um die Urheberrechte nicht zu verletzen werde ich es nur übersetzt, etwas später, ins Forum stellen....
Der Artikel beschreibt 3 Familienmitglieder die sowohl eine chronische (CIDP) als auch akut (AIDP, Guillain Barrè Syndrom) entzündliche Form einer demyelinisierenden Polyneuropathie (IDP) zeigten, welcher ein autoimmunologischer Prozess zugrunde liegt!! Gleichzeitig wiesen sie eine HNPP Deletion auf.
Die Autoren betonen aber auch, dass diese Kombination extrem selten ist.
Gleichzeitig ist es aber meine persönliche Meinung und Erfahrung, dass, wenn ein Gendefekt bekannt ist, nicht weiter geforscht wird.
Keiner der zahlreichen Ärzte/innen macht ein bildgebendes Verfahren oder macht sich überhaupt Gedanken. Vor allem wenn es sich um ältere Patienten handelt.
Meine Mutter hat zeitweise sogar Fieberschübe, einen schlechten Allgemeinzustand, unerträgliche Schmerzen und Schwitzattacken ausschließlich entlang der Wirbelsäule, und dann geht es ihr so schlecht, dass sie nicht mehr gehen kann.
Jedesmal wenn sie im Krankenhaus vorstellig wird, schickt man sie ohne Untersuchungen wieder nach Hause..."da kann man nichts machen" (LKH Graz)
eure Ema
