Erst 2009 wurden von einer österreichischen Ärztin wieder ein neues CMT Gen identifiziert. CMT- Erkrankungen (auch HMSN genannt) sind eine sehr inhomogene Gruppe und nicht miteinander vergleichbar (HNPP ist ein Sonderform von insgesamt ca. 40 unterschiedlichen CMT-Erkrankungen), folgedessen ist sowohl der 2. Artikel leider wenig aussagekräfig für HNPP, als auch der erstgenannte etwas veraltert und zeigt einen Extremfall (weil Einzelfallstudie) eines wahrscheinlich medizinisch völlig unversorgten 60-jährigen Patienten. Schalfapnoen sind heutzutage gut im Schalflabor identifizierbar und die in diesem Artikel dargestellte invasive Beatmungsform über Tracheostoma, wird wohl die/den Eine/n oder Andere/n in diesem Forum sehr erschrecken und ist auch nicht mehr üblich. Heutzutage gibt es für den Fall einer äußerst seltenen Mitbeteiligung des Nervurs Phrenicus (Zwerchfellnerv) sowohl vorbeugende Untersuchungsmöglichkeiten (NLG, Durchleuchtung oder US, um sich die Zwerchfellbeweglichkeit anzusehen, Lungenfunktion, Schlaflabor), als auch veränderte Therapieoptionen einer nicht-invasiven Maskenbeatmung über Nacht, wie sie bei vielen Menschen mit Schlafapnoe (sog. "Schnarcher") bereits häufig zum Einsatz kommen.
Die erwähnte Müdigkeit kann, soweit ich weiß, nur in Ausnahmefällen, und das möchte ich an dieser Stelle noch einmal hervorheben, von einer Mitbeteiligung des N. phrenicus herrühren. Wir wollen hier keine Ängste schüren, trotzdem vielen Dank für den Hinweis.
Der Vollständigkeit halber möchte ich deshalb ergänzen, dass die Müdigkeit primär Hauptsymptom einer neuro-muskulären Erkrankung, der Demyelinisierungsprozesse (Fatique ist auch ein Hauptsymptom von MS), der Muskelschwäche, der teilweise körperlichen Inaktivität und fehlender Fitness, der möglicherweise depressiven Verstimmung durch das Kranksein und Folge von ganz einfach schlechtem Schlaf durch häufiges Umlagern in der Nacht ist. Demnach sind die unterschiedlichen Säulen, die meiner Meinung nach zu Müdigkeit führen, auch ein bisschen ein Teufelskreis und beeinflussen einander gegenseitig.
Die Messung der NLG meines N. phrenicus hat bei mir ganz normale Werte ergeben und die Atemnot, die man ja auch am Tag spüren müsste, hat nach sorgfältiger Abklärung leider eine zusätzliche Lungenerkrankung der kleinsten Bronchiolen ergeben. Bei Atemproblemen ist es daher immer auch sinnvoll, eine gute Lungenabteilung aufzusuchen.
