HNPP und andere Erkrankungen im Zusammenhang?

[CapriKone]

Hallo zusammen,

Wie ist es mit Euch. Habt ihr neben der HNPP auch andere Erkrankungen?

Bei mir ist es zusätzlich eine Depression (wird oft in Zusammenhang mit HNPP genannt) und eine generalisierte Hyperhidrose. Das ist Ganzkörperschwitzen und ständige Hitze, gegen das man nichts tun kann.
Weiters wird bei mir noch eine Muskelerkrankung vermutet.

Können diese oder andere Krankheiten miteinander im Zusammenhang stehen??

Bei meinen Kindern steht die HNPP bei einer Tochter im Zusammenhang mit Skoliose (wird auch mit HNPP erwähnt) und bei der anderen Tochter im Zusammenhang mit einem Klumpfuß (wird ebenfalls mit HNPP erwähnt)

Die Tochter mit dem Klumpfuß wie auch ich selber haben auch noch eine leichte Form des Tourette-Syndroms, welches ja auch eine neurologische Erkrankung ist.

Wie ist das also bei Euch, welche anderen Erkrankungen habt ihr?

LG und mit Spannung erwartet
Andrea

[Ema72]

Liebe Andi!

Ja, der Zusammenhang zu orthopädischen Auffälligkeiten bei CMT wurde mir von Fr. Dr. Auer-Grumbach bestätigt. Dazu gehören Hüftgelenksdyplasie, Mb. Perthes (in meiner Familie), Skoliose und Mb. Scheuermann(bei mir), schwere und auch bei jungen Menschen Abnützungen der Wirbelsäule, frühe Bandscheibenschäden, ebenso bei mir ein Knochenmarködem in der HWS, sowie ein nicht geschlossener Wirbelbogen bei mir (spina bifida occulta als Zufallsbefund; Zusammenhang auch in der Literatur nachgelesen). Auch Klumpfüße gehören dazu: siehe auch Hinweis CMT Austria Seite.

Auch der Zusammenhang mit grünem Star ist gesichert. Aber bei jedem einzelnen tritt natürlich nicht jede Erkrankung auf. In Österreich macht Univ. Prof. Dr. M. Auer-Grumbach derzeit, so weit ich das verstanden habe, eine deskriptive Studie. Das heißt: CMT Patienten werden gezählt und beschrieben. Ich glaube, dass da auch diese Zusammenhänge sichtbar werden.



Ema

[CapriKone]

 In Österreich macht Univ. Prof. Dr. M. Auer-Grumbach derzeit, so weit ich das verstanden habe, eine deskriptive Studie. Das heißt: CMT Patienten werden gezählt und beschrieben. Ich glaube, dass da auch diese Zusammenhänge sichtbar werden.



Liebe Ema,

Weißt du zufällig, ob Fr. Dr. Auer-Gumbach eine "öffentliche" Studie zusammenträgt? Also zB durch einen Link über den wir unsere Symptome, Beschwerden usw beschreiben könnten? Dadurch würde sie über die besten Infos über diese Erkrankung kommen, da es ja bei jedem irgendwie anders verläuft, aber der Zusammenhang doch vorhanden ist.

Irgendwie ist es schade, daß die Ärzte uns zwar dieses Forum empfehlen, sich aber selber keine Infos hier holen kommen und vielleicht auch mal ein Statement dazu abgeben. Ich meine, WO bekommen sie sonst alle bzw. hautnahe Infos über diese Erkrankung wenn nicht von uns, die wir tagtäglich damit  leben müssen.
Naja.....

LG Andi

[Ema72]

Liebe Andi!

Ich schreibe ihr ein Mail und frage! Ich glaube, dass ÄrztInnen schon sehr viel zu tun haben und nicht in solchen Foren nach ungesicherten Beweisen suchen können. Das wäre zu unwisssenschaftlich. Vielleicht hat sie ja zusätzlich zu ihren eigenen Patienten Zugänge über humangenetische Institute o.ä.und fragt dann nach? Aber das kann andererseits auch nicht sein, wäre ja Datenweitergabe... Ich weiß es leider nicht, öffentlich ist es jedenfalls nicht. Den Register gibt es nur in Deutschland, der wurde ja auf der CMT-Austria Tagung vorgestellt. Sie zeichnet jedenfalls Stammbäume von den Patienten, die bei ihr waren und schreibt sich auch die "Fehldiagnosen" auf.

LG,
Ema

[Caipirina]

Hallo ihr beiden,

bei mir wurde aufgrund meiner Symptome als Jugendliche Asthma diagnostiziert, obwohl die Befunde eher atypisch waren. Heute merke ich immer noch Atemnot bei Anstrengung. Ich weiß nicht ob das evtl. im Zusammenhang mit HNPP steht?

Liebe Grüße

Carina