Hallo ihr Lieben!
Mein Diagnoserad dreht sich schon sehr lange. Die ersten Symptome habe ich so mit ca. 20 Jahren gemerkt. Damals hatte ich immer wieder taube Stellen, die sich erst nach Wochen (!) zurückgebildet haben. Wenn ich den Ellbogen aufstützte, die Knie zu lange über Kreuz hatte, ja selbst wenn ich mir nur kurz nervös auf die Unterlippe biss. Die Stellen wurden taub und sind für Wochen so geblieben. Parallel hatte auch mein um ein Jahr jüngerer Bruder solche Symptome während seines Militärdienstes. Damit musste er ins Heeresspital, wo man die Diagnose einer MS stellte! Somit war für mich klar, ich habe MS und über viele Jahre habe ich mit diesem Schreckensgespenst, welches heutzutage eh schon gut behandelbar ist, gelebt. Vor drei Jahren hatte ich ein sehr kompliziertes Geschehen an der HWS (Höhe C5/C6) Es dauerte beinahe 1 Jahr bis eine Ärztin ein MRT veranlasste und ein Knochenmarködem festgestellt wurde. Aber auch dieser Befund war für mich nicht zufriedenstellend, denn woher hatte ich es, wenn ich keinen Autounfall hatte? Erst die Zweitbefundung des MRTs brachte die Antwort: Deckplatte und Grundplatte eines Halswirbels gebrochen (2mm!) durch entzündete Bandscheibe und wahrscheinlich Manipulation eines Orthopäden an meiner HWS. Es folgte 10 Tage KH mit Ilomedin-Infusionen, Schonung und Halskrawatte. Defektheilung des Discus (Bandscheibe) eh klar! Vor zwei Jahren hatte ich dann eine Knie-OP am Meniscus. Danach hatte ich postoperativ eine Peroneuslähmung, ohne dass mein Nerv eigentlich traumatisiert wurde. Die Folgen: Taubheit ab dem Knie abwärts, Fussheberlähmung, Gehen sehr schwer nur mit ganz leichten Schuhen möglich. Die Neurologin im KH vermutete HNPP und sagte: Neurobion einnehmen. Im schlimmsten Fall hat man im Alter Lähmungen, sonst keine Infos erhalten....
So weit, so gut. Ich machte mich also im Internet auf die Suche, was HNPP ist und bin unter anderem auf viele andere PNP (Polyneuropathien) gestossen. Was ich fand, war eine Symptombeschreibung der Beschwerden meiner Mutter und schließlich erkannte ich den Hohlfuss (Charcot Fuss) meiner Mutter. Ja, das war der Fuss meiner Mutter!!!! Dann ihre Beschwerden: Gangunsicherheit, Schmerzen in den Füssen, sockenartiges Missempfinden.....Gleichzeitig ist mir aufgefallen, dass meine Arme immer schwächer werden und beim Heben schwerer Lasten meine Hände aufgehen! Auch konnte ich morgens meine Hände nicht mehr zur Faust machen und hatte nicht genug Kraft, um zu schreiben. Ich bin also mit diesen Beschwerden zu einem Neurologen und wollte die vermutete HNPP abklären lassen. Doch dieser machte eine NLG, hat viel zu wenig Nerven gemessen , wollte meine Mutter untersuchen (ich sollte sie doch mal von Graz nach Wien bringen, meine gehbehinderte Mutter!), und veranlasste eine Nerven-Ultraschall um nach den tomakulösen Auftreibungen zu suchen, die er nicht gefunden hat! Und dann der Clou: er wollte als nächsten Schritt eine Nervenbiopsie machen! Bei meinen empfindlichen Nerven! Daraufhin habe ich beschlossen, mich auf die Suche nach einem Spezialisten der Diagnostik zu machen, auf die ich im Internet sehr rasch gestoßen bin. Sie hat sofort eine genetische Verifizierung des HNPP veranlasst, ohne Nervenbiopsie, die in meinem Fall einem ärztlichen Kunstfehler, laut ihrer Aussage entspricht und siehe da: die Deletion des PMP22 Gens, genau an dem Ort, wo sie es vermutete. Chromosom 17! ein Ast zu wenig, der für das Vorhandensein von Myelin verantwortlich ist. Geerbt von meiner Mutter, weil autosomal-dominanter Erbgang!
Ich bin 41 Jahre jung, habe sehr wenig Muskelkraft in den Armen, wenig in den Beinen, wahrscheinlich ist auch der N. phrenicus betroffen (der Zwerchfellnerv), weil ich schlecht Luft bekomme, eine schlechte Lungenfunktion habe, obwohl ich kein Asthma habe. Das lasse ich als nächstes testen. Laut Auskunft der Spezialistin können alle peripheren Nerven betroffen sein und der N. Phrenicus ist sehr lang! Hat jemadn von euch auch Atembeschwerden und das Zwerchfell bereits untersuchen lassen? Auch die Beschwerden mit den Bandscheiben würde sie sehr oft bei diesen Patienten sehen und gehören eigentlich zur Erkrankung dazu, weil hier viel Nervengewebe beteiligt ist! Ebenso kommen schlechte Hüften bei vielen Patienten vor. Ich selbst habe eine Hüftgelenksdysplasie und meine Mutter mit 60 Jahren bereits eine künstliche Hüfte!....Meine beiden Brüder sind ebenfalls betroffen(Peroneuslähmung, Karpalltunnelsyndrome, schlechte Hüften) haben aber noch keine Diagnose, ebenso meine Tante, Großtante und Oma. Zudem zeigt sich eine beginnende Schwerhörigkeit bei meiner Mutter, von der ebenfalls meine Oma betroffen war.
Vorerst ende ich mal an dieser Stelle und bin schon gespannt, wer sich noch in unseren Kreis zum Austausch begibt!
Nachtrag Jänner 2014: Ausführliche Untersuchungen an einer Lungenabteilung haben eine Mitbeteiligung des Nervus Phrenicus ausgeschlossen. Es ist eine small airways disease....also eine chronische Entzündung der kleinsten Bronchiolen und lässt sich nicht wirklich gut behandeln (Cortisonspray, hilft aber nicht).
Nachtrag März 2014: Meine Tachycardie und stundenlangen Extrasystolen, möglicherweise eine Beteiligung des vegetativen Nervensystems bei HNPP, werden nun mit einem Betablocker behandelt!
Und das in meinem jungen Lebensalter!
Nachtrag April 2014: Die Lungenabteilung sieht nun doch einen ursächlichen Zusammenhang mit HNPP in meiner schlechten Lungenfunktion: Neben der small airways disease verstärkt auch die Schwäche der Atemhilfsmuskulatur (pectoralis minor, ....Schulter,- Nackenbereich,....) meine Atemnot bei kleinster Anstrengung.
Alles Liebe eure Ema
